1.Diagnosis of ALG12-CDG by exome sequencing in a case of severe skeletal dysplasia

作　　者：Chaya Murali ;James T. Lu ;Mahim Jain 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2014 ;1:213-219.doi:10.1016/j.ymgmr.2014.04.004

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：103575928

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2.Clinical and molecular characterization of a severe form of partial lipodystrophy expanding the phenotype of PPARγ deficiency

作　　者：Philippe M. Campeau ;Olga Astapova ;Rebecca Martins 等

出　　处：JLR Papers In Press. 2012 ;53(9):1968-1978.doi:10.1194/jlr.P025437

出版社：American Society for Biochemistry and Molecular Biology

文章 ID：192692854

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3.A non-mosaic PORCN mutation in a male with severe congenital anomalies overlapping focal dermal hypoplasia

作　　者：Simran Madan ;Wei Liu ;James T. Lu 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2017 ;12:57-61.doi:10.1016/j.ymgmr.2017.06.002

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：212606776

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4.Correction to: Establishing a core outcome set for mucopolysaccharidoses (MPS) in children: study protocol for a rapid literature review, candidate outcomes survey, and Delphi surveys

作　　者：Alison H. Howie ;Kylie Tingley ;Michal Inbar-Feigenberg 等

出　　处：Trials. 2021 ;22.doi:10.1186/s13063-021-05893-3

出版社：BioMed Central

文章 ID：1036347097

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5.Establishing a core outcome set for mucopolysaccharidoses (MPS) in children: study protocol for a rapid literature review, candidate outcomes survey, and Delphi surveys

作　　者：Alison H. Howie ;Kylie Tingley ;Michal Inbar-Feigenberg 等

出　　处：Trials. 2021 ;22.doi:10.1186/s13063-021-05791-8

出版社：BioMed Central

文章 ID：1036046334

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