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15篇

出版年度

	2016	4篇
	2015	4篇
	2014	5篇
	2006	1篇
	2005	1篇

作者

	Fortuna, Ana Maria	11篇
	Soares, Gabriela	7篇
	Fortuna, Ana	4篇
	Tkachenko, Natália	4篇
	Santos, Rosário	3篇

	Saraiva, Teresa	3篇
	Soares, Ana Rita	3篇
	Sá, Maria João	3篇
	Carmona, Carla	2篇
	Oliveira, Jorge	2篇
	Pinto, Maximina Rodrigues	2篇
	Santos, Manuela	2篇
	Silva, Maria da Luz Fonseca e	2篇
	Tkachenko, Natalyia	2篇
	Alvares, Sílvia	1篇
	Alves, AC	1篇
	Cardoso, M	1篇
	Cardoso, Maria Luís	1篇
	Carreira, Isabel Marques	1篇
	Carvalho, Isabel	1篇
	Caseiro, Carla	1篇
	Castedo, Sérgio	1篇
	Chorão, Rui	1篇
	Clayton, Peter	1篇
	Correia, Hildeberto	1篇
	David, Dezso	1篇
	Dória, Soﬁa	1篇
	Ferreira, Célia	1篇
	Fino, J	1篇
	Freitas, Maria Manuela Mota	1篇
	Freixo, J	1篇
	Garrido, Cristina	1篇
	Gonçalves, RM	1篇
	Jakobs, Cornelis	1篇
	Kay, Teresa	1篇
	Lacerda, Lúcia	1篇
	Laranjeira, Francisco	1篇
	Lavinha, João	1篇
	Lima, Margarida Reis	1篇
	Machado, José Carlos	1篇

来源期刊

	Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia	13篇
	Arquivos de Medicina	2篇

学科主题

	社会学	13篇
	新闻学、新闻事业	2篇

语种

	葡萄牙语	13篇
	英文	2篇

国别/地区

葡萄牙

15篇

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共 15 条记录

排序：全选导出：

1.Diagnóstico pré-natal de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

作　　者：Cardoso, Maria Luís ;Fortuna, Ana Maria ;Castedo, Sérgio 等

出　　处：Arquivos de Medicina. 2005 ;19(1-2):23-27.

出版社：ArquiMed - Departamento de Edições Científicas da AEFMUP

文章 ID：98452841

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2.Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático

作　　者：Pinto, Maximina Rodrigues ;Lima, Margarida Reis ;Fortuna, Ana Maria 等

出　　处：Arquivos de Medicina. 2006 ;20(1-2):19-24.

出版社：ArquiMed - Departamento de Edições Científicas da AEFMUP

文章 ID：98452870

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3.Craniofrontonasal syndrome: case report

作　　者：Soares, Gabriela ;Tkachenko, Natália ;Fortuna, Ana Maria

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:16-16.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284952

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4.Translocação (X;10) aparentemente equilibrada de novo no sexo feminino: caso clínico

作　　者：Tkachenko, Natália ;Soares, Gabriela ;Silva, Maria da Luz 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:16-16.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284953

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5.MX-linked centronuclear myopathy: from clinical diagnosis to genetic counseling

作　　者：Sá, Maria João ;Soares, Ana Rita ;Soares, Gabriela 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:18-18.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284956

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6.Distal XQ27->Q28 duplication and functional disomy: clinical and cytogenetic characterization

作　　者：Oliveira, Fernanda Paula ;Ribeiro, Maria do Céu ;Teles, Natália Oliva 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:21-21.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115284962

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7.Síndrome de Noonan: revisão da casuística do Centro de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães - CHP

作　　者：Tkachenko, Natália ;Saraiva, Teresa ;Soares, Gabriela 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2014 ;23:11-11.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115285023

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8.Síndrome de deleção 22q11.2: diagnóstico em idade adulta - experiência do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães - CHP

作　　者：Tkachenko, Natália ;Soares, Gabriela ;Sá, Maria João 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2015 ;24:14-14.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115285133

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9.Long-term follow-up of individuals with Williams-Beuren syndrome: facilitate transition from pediatric medicine to adult medicine (a case report)

作　　者：Carmona, Carla ;Saraiva, Teresa ;Fortuna, Ana

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2015 ;24:16-16.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115285140

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10.High phenotypic variability in two siblings with spinal muscular atrophy

作　　者：Saraiva, Teresa ;Oliveira, Jorge ;Oliveira, Márcia E. 等

出　　处：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia. 2015 ;24:20-21.

出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto

文章 ID：115285153

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