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出版年度

2019

3篇

作者

	Fady Hannah-Shmouni	3篇
	Lauren MacNeil	2篇
	Dominick Amato	1篇
	Elena Pope	1篇
	Grace Yoon	1篇

	Irene Lara-Corrales	1篇
	Michal Inbar-Feigenberg	1篇
	Murray Potter	1篇
	Neal Sondheimer	1篇
	Peter Kannu	1篇
	Rebekah Jobling	1篇
	Susan Blaser	1篇
	Suzanne Laughlin	1篇

来源期刊

Molecular Genetics and Metabolism Reports

3篇

学科主题

社会学

3篇

语种

英文

3篇

国别/地区

美国

3篇

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共 3 条记录

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1.Three cases of multi-generational Gaucher disease and colon cancer from an Ashkenazi Jewish family: A lesson for cascade screening

作　　者：Fady Hannah-Shmouni ;Fady Hannah-Shmouni ;Dominick Amato 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2019 ;18:19-21.doi:10.1016/j.ymgmr.2019.01.001

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：226605258

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2.Whole-exome sequencing identifies a homozygous pathogenic variant in TAT in a girl with palmoplantar keratoderma

作　　者：Fady Hannah-Shmouni ;Lauren MacNeil ;Irene Lara-Corrales 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2019 ;21:1-3.doi:10.1016/j.ymgmr.2019.100534

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：241032562

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3.Severe cystic degeneration and intractable seizures in a newborn with molybdenum cofactor deficiency type B

作　　者：Fady Hannah-Shmouni ;Lauren MacNeil ;Murray Potter 等

出　　处：Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2019 ;18:11-13.doi:10.1016/j.ymgmr.2018.12.003

出版社：Elsevier B.V.

文章 ID：238793091

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