As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar as sequelas neurológicas dessas doenças. O programa de triagem neonatal do Estado do Rio de Janeiro foi credenciado para Fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal com dois modelos de programa - modelo A e modelo B. Foi realizada análise de desempenho do PTN de 2005 a 2007. Entre 2002 e 2007, a cobertura foi crescente e chegou a 80,4%, com 33,8% das coletas realizadas até 7 dias. Ambos os modelos tiveram desempenhos semelhantes e aquém das metas preconizadas, com 50% dos casos confirmados obtendo diagnóstico com mais de 48 dias de vida. Os atrasos acumulados nas diversas etapas do processo podem anular os benefícios da detecção precoce, fundamento da triagem neonatal. Os efeitos deletérios de longo prazo transcendem a esfera individual acarretando impacto no sistema de saúde e grande ônus social.

Guidelines emphasize that the appropriate time frame for neonatal screening with the heel stick test is from the 3rd to 7th day of life, in 100% of newborns. Treatment for congenital hypothyroidism and phenylketonuria, when initiated in the first two weeks of life, is capable of preventing the neurological sequelae of these diseases. The Rio de Janeiro State Neonatal Screening Program was accredited for Phase 2 of the National Neonatal Screening Program, with two program models (A and B). A performance analysis was conducted for the Neonatal Screening Program, for the years 2005 to 2007. Coverage increased from 2002 to 2007, reaching 80.4%, with 33.8% of the blood samples drawn in the first 7 days of life. The two models showed similar performance, short of the targets, with 50% of the confirmed cases receiving their diagnosis at more than 48 days of life. The delays accumulated in the various stages of the process can impede the benefits of early detection, the cornerstone of neonatal screening. The deleterious long-term effects transcend the individual sphere, with an impact on the health system and a major social burden.