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标题：Avaliação audiológica na doença mitocondrial: relato de dois casos
其他标题：Avaliação audiológica na doença mitocondrial: relato de dois casos
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作者：Silveira, Marcela Rosana Maia da ; Gil, Daniela
期刊名称：Revista CEFAC
印刷版ISSN：1516-1846
电子版ISSN：1982-0216
出版年度：2008
卷号：10
期号：4
页码：598-602
DOI：10.1590/S1516-18462008000400021
出版社：CEFAC Saúde e Educação
摘要：TEMA: audição e mitocondriopatia. PROCEDIMENTOS: este relato de caso teve como objetivo descrever os resultados da avaliação audiológica de duas crianças atendidas no ambulatório de audiologia clínica da Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina (UNIFESP/EPM), com diagnóstico de doença mitocondrial, correlacionando os achados desta avaliação com a fisiopatologia subjacente. As crianças deste estudo, filhas de pais consangüíneos, foram encaminhadas para o ambulatório de audiologia clínica da UNIFESP-EPM pelo ambulatório de doenças metabólicas da mesma instituição em março de 2006 para realizar avaliação audiológica completa. As crianças foram submetidas à audiometria tonal, audiometria vocal, observação comportamental, medidas da imitância acústica e emissões otoacústicas. RESULTADOS: as avaliações comportamental e fisiológica revelaram que as crianças apresentam deficiência auditiva neurossensorial de grau leve a moderadamente severo e presença de sobressalto com ausência de habituação, indicando assim, comprometimento auditivo central. CONCLUSÃO: estes relatos de casos ressaltam a importância de ser considerada a associação entre os fatores de risco para deficiência auditiva no planejamento da reabilitação dos pacientes.
其他摘要：BACKGROUND: hearing and mitochondriopathy. PROCEDURE: this case report aims at describing audiological evaluation results of two children diagnosed with mitochondrial disease referred to Clinical Audiology Out-patient Clinic of UNIFESP/EPM. Children were referred to audiology department from metabolic diseases out-patient clinic of UNIFESP. Both have undergone pure tone audiometry, behavioral observation, immittance measures and otoacoustic emissions. RESULTS: either behavioral or physiological evaluations revealed abnormal results evidencing mild to moderate-to-severe sensorineural hearing loss and presence of startle reflex without habituation, indicating central auditory involvement. CONCLUSION: these case reports reinforce the importance of considering the association of risk factor for hearing loss in the rehabilitation planning of these patients.
关键词：DNA Mitocondrial;Perda Auditiva Neurossensorial;Congênito
其他关键词：DNA;Mitochondrial;Hearing Loss;Sensorineural;Congenital