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标题：Paraplegia espástica familiar tipo 4: antecipação ou variabilidade fenotípica?
其他标题：Hereditary spastic paraplegia type 4: anticipation or phenotypic variability?
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作者：Rodrigues, Nádia ; Ferreira, Sofia ; Rodrigues, Lia 等
期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2012
卷号：21
期号：1
页码：37-39
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：Introdução: A Paraplegia Espástica Familiar (PEF) é um grupo heterogéneo de doenças neurodegenerativas hereditárias, com uma prevalência de 2/100000 indivíduos na população portuguesa. Caracteriza-se sobretudo por espasticidade progressiva e insidiosa dos membros inferiores, por degeneração do feixe corticoespinhal. Caso Clínico: Apresentamos uma criança com espasticidade e hiperreflexia progressivas dos membros inferiores, com vários familiares da linha paterna com sintomatologia semelhante, sugerindo ao diagnóstico de paraplegia espástica familiar. Foi identificada no probando uma mutação causal de paraplegia espástica familiar tipo 4. Conclusão: Nesta família, a idade de início variou entre os cinco e os 50 anos, e diminuiu em média 22,5 anos ao longo de três gerações e, por outro lado, a apresentação e evolução da doença foram aparentemente mais graves em gerações sucessivas, sugerindo a existência de fenómeno de antecipação.
其他摘要：Introduction: Hereditary spastic paraplegia is a heterogeneous group of inherited neurodegenerative diseases, with a prevalence of 2/100000 in the Portuguese population. It is mainly characterized by progressive and insidious spasticity of the lower limbs due to degeneration of corticospinal tracts. Case Report: We present a child with progressive spasticity and hyperreflexia of lower limbs, with several relatives of the paternal line with similar symptoms, suggesting the diagnosis of hereditary spastic paraplegia. A causing mutation of hereditary spastic paraplegia type 4 was identified in the proband. Conclusion: In this family, the age of onset varies from five to 50 years, and decreased in average 22,5 years over three generations. The clinical presentation and progression apparently tended to be more severe in successive generations, witch these suggests the phenomenon of anticipation.
关键词：doença de Strümpell-Lorrain;paraplegia espástica familiar;paraplegia espástica familiar tipo 4;espastina;antecipação;variabilidade fenotípica
其他关键词：Strümpell-Lorrain disease;hereditary spastic paraplegia;hereditary spastic paraplegia type 4;spastin;anticipation;phenotypic variability