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标题：Um caso clínico de pseudohipoparatiroidismo
其他标题：A pseudohypoparathyroidism case report
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作者：Vieira, Helena ; Vieira, Paula
期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2011
卷号：20
期号：4
页码：266-269
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：Introdução: O pseudohipoparatiroidismo engloba um grupo heterogéneo de doenças que se caracterizam por resistência dos órgãos alvo à acção da hormona paratiroideia. Caso clínico: Descreve-se o caso clínico de uma criança de nove anos, com história de convulsões generalizadas e câimbras, de aparecimento aos quatro e seis anos, respectivamente. Apresentava dismorfia facial, cataratas, atraso na erupção das peças dentárias, sinais de Chvostek e Trousseau, atraso do desenvolvimento psicomotor e baixa estatura. Na tomografia cranio-encefálica evidenciavam-se calcificações intraparenquimatosas. A presença de hipocalcemia, hiperfosfatemia e aumento da hormona paratiroideia permitiu estabelecer o diagnóstico de pseudohipoparatiroidismo. O fenótipo de osteodistrofia hereditária de Albright associado a alterações da função tiroideia é sugestivo de pseudohipoparatiroidismo do tipo Ia, por ser o mais frequente. O doente manteve irregular adesão à terapêutica, o que motivou múltiplas descompensações metabólicas. Conclusão: Salienta-se que a hipocalcemia deve ser considerada no diagnóstico diferencial das convulsões em idade pediátrica. O diagnóstico atempado e o correcto cumprimento da terapêutica, permitem prevenir as complicações da hipocalcemia.
其他摘要：Introduction: The pseudohypoparathyroidism includes a heterogeneous group of diseases characterized by parathyroid hormone action resistance of target organs. Case report: We report the case of a nine year-old child with generalized convulsions and cramps since the age of four and six years, respectively. He presented dysmorphic features, cataracts, delayed teeth eruption, Chvostek and Trousseau signs, psychomotor delay and short stature. Brain tomographic scan revealed cerebral intraparenquimatous calcifications. The presence of hypocalcemia, hyperphosphatemia and increased parathyroid hormone established the diagnosis of pseudohypoparathyroidism. The phenotype of Albright hereditary osteodystrophy associated with changes in thyroid function are suggestive of pseudohypoparathyroidism Ia, the most frequent type. The patient had irregular adherence to therapy, which caused several metabolic decompensation. Conclusion: We emphasize that hypocalcemia should be considered in the differential diagnosis of children seizures. Early diagnosis and proper compliance to therapy should prevent damage associated with hypocalcemia.
关键词：fenótipo;hipocalcemia;pseudohipoparatiroidismo;convulsões
其他关键词：phenotype;hypocalcemia;pseudohypoparathyroidism;seizures