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标题：Síndrome de Moebius: Genopatía vs efecto teratogénico
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作者：Cecilia Fernández-Ponce ; Enio Hernández ; Carlos Silvera-Redondo 等
期刊名称：Salud Uninorte
印刷版ISSN：0120-5552
电子版ISSN：2011-7531
出版年度：2006
卷号：22
期号：2
页码：182-187
语种：Spanish
出版社：Universidad del Norte
摘要：El Síndrome de Moebius (MBS) es una enfermedad rara, caracterizada principalmente por parálisis facial y frecuentemente acompañada de alteraciones oculares asociadas al compromiso del VI nervio craneal. Además es frecuente encontrar anomalías orofaciales y de miembros en estos pacientes. En este artículo se presenta un paciente masculino de nueve meses con el cuadro clínico de Síndrome de Moebius en el cual se discuten los aspectos genéticos y medioambientales asociados a esta patología. Desde la introducción del misoprostol y su uso inadecuado como agente abortivo, se ha observado un incremento en la frecuencia de recién nacidos con Síndrome de Moebius asociados al uso de este medicamento. Al día de hoy, tanto el factor genético como el factor medioambiental se encuentran asociados al Síndrome de Moebius. Finalmente, es importante alertar a la comunidad médica y a la población en general acerca del riesgo teratogénico del misoprostol y de la importancia del consejo genético cuando nace un paciente con Síndrome de Moebius.
其他摘要：Moebius syndrome is a rare disorder mainly characterized by a facial paralyisis and ocular anomalies involving the sixth craneal nerve. In addition malformations of orofacial structures and limbs are frequently founded. In this case, a nine months old boy with Moebius syndrome is presented, clinical findings are described and genetic or environmental aspects are discussed. Since the use of Misoprostol for abortion without medical indication the number of newborn with Moebius syndrome has increased in the population. Nowadays, either genetic or environmental factors are associated with Moebius syndrome. However, it is necessary to alert general and medical community about the risk of teratogenic effects of Misoprostol drug and about the genetic counselling utility when there is a newborn with Moebius syndrome.
关键词：Moebius syndrome; facial paralyisis; congenital malformationSíndrome Moebius; parálisis facial; malformación congénit