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标题：Síndrome Williams: una enfermedad rara con sintomatología contradictoria
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作者：Aníbal Puente Ferreras ; María Paz Fernández Lozano ; Jesús María Alvarado Izquierdo 等
期刊名称：Revista Latinoamericana de Psicología
印刷版ISSN：0120-0534
出版年度：2011
卷号：43
期号：2
页码：217-228
语种：Spanish
出版社：Fundación Universitaria Konrad Lorenz
摘要：El síndrome Williams (SW) es una de las enfermedades raras o infrecuentes. Tiene una incidencia de un caso cada 20.000 nacimientos vivos. Se trata de una alteración genética, localizada en el cromosoma 7 (banda 7q11.23), en el 99% de los casos. La alteración genética afecta el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso central. Esta enfermedad no tiene cura pero se pueden suavizar los síntomas cognitivos, emocionales y sociales. El SW ocurre casi en exclusividad en niñas y de forma excepcional en niños. Los estudios epidemiológicos indican que está presente en todas las etnias, lenguas y culturas. El rango más llamativo de las personas con SW es la discrepancia entre el funcionamiento intelectual general (retraso leve o moderado) acompañado de unas habilidades lingüísticas sobresalientes, muy superiores a lo esperado para su edad cronológica y mental. En un porcentaje alto de casos se observan problemas cardiacos, endocrinos, alteraciones del sueño, hiperacusia selectiva y alteraciones en la cognición espacial.
其他摘要：Williams syndrome (WS) is considered one of the rare or uncommon diseases. It has an incidence of a case each 20.000 live births. It is a genetic disorder, located on chromosome 7 (band 7q11.23), in 99% of cases. This genetic alteration affects the development and operation of the central nervous system. Does not exist cure for the disease but the social, emotional and cognitive symptoms can smooth. WS occurs almost exclusively in girls and exceptionally in children. The most striking feature of the WS is the discrepancy between the general intellectual functioning (mild or moderate delay) accompanied by outstanding linguistic skills, much higher than expected for their chronology and mental age. High number of cases shows cardiac and endocrine problems, sleep disturbances, selective hyperacusis and spatial cognition disorders.
关键词：Enfermedad rara; genética; funcionamiento cognitivo; funcionamiento lingüístico; alteraciones emocionales y sociales;Rare diseases; genetic; cognitive functioning; linguistic functioning; social and emotional disorders