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标题：Estudio clínico y genético de tres casos de anemia de células falciformes
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作者：Josefina Salomón-Cruz ; Luis Gómez-Valencia ; Anastasia Morales-Hernández 等
期刊名称：Salud en Tabasco
印刷版ISSN：1405-2091
出版年度：2006
卷号：12
期号：2
页码：440-442
语种：Spanish
出版社：Secretaría de Salud del Estado de Tabasco
摘要：En la anemia de células falciforme o drepanocitosis los eritrocitos contienen una hemoglobina (HBS) anormal, debido a lo cual los eritrocitos al dejar libre el oxigeno adquieren la forma de hoz o de media luna. El patrón de herencia de esta enfermedad es autosómica recesiva. En este trabajo se presentan tres casos de tres hermanos quienes tienen anemia drepanocítica, la evaluación citogenética de sangre periférica en ellos resultó un cariotipo normal, pero por las características clínicas, y la presentación de los casos en el árbol genealógico corroboran la herencia autosómica recesiva.
其他摘要：In the falciform cell anemia or drepanocitoses the eritrocites contain an abnormal hemoglobin, the S (HBS) hemoglobin, due to the one the eritrocites releasing oxygen get the defile form or half moon. The inheritance pattern in this illness is recessive autosomic. Three sublings cases having drepanocitc anemia are shown in this work, the periferic blood citogenetic evaluation in them resulted normal cariotype, but for the clinic characteristics and the presence of cases in the genealogical tree prove the recessive autosomic inheritance.
关键词：Falciform cell anemia; drepanocitoses; recessive autosomic inheritance;Anemia de células falciformes; drepanocitosis; herencia autosómica recesiva