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标题：Enfermedad de Von Recklinghausen asociada a tumor del estroma gastrointestinal
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作者：Haydeé V. Basto Alvarez ; Jaime Mier y Terán Suárez ; Gerardo Vázquez Rodríguez 等
期刊名称：Salud en Tabasco
印刷版ISSN：1405-2091
出版年度：2000
卷号：6
期号：1
页码：322-325
语种：Spanish
出版社：Secretaría de Salud del Estado de Tabasco
摘要：La neurofibromatosis clásica descrita por Von Recklinghausen en 1882, se hereda con un rasgo autosómico dominante y un alto grado de penetrancia, su incidencia es 1 de cada 2,500 a 3,300 nacidos vivos, presente en todas las razas, y con predominio masculino. Neurofibromatosis tipo 1, presenta alteraciones genéticas en el cromosoma 17 en la región 17q12-17q22. Sus manifestaciones clínicas más conocidas son: lesiones cutáneas pigmentadas ( manchas café con leche), neurofibromas externos e internos y hamartomas pigmentados del iris. El presente caso clínico corresponde a una mujer de 44 años de edad, quién exhibe las típicas características clínicas externas, y una neoplasia gástrica benigna la que se manifestó por hematemesis. La neoplasia se clasificó como tumor del estroma gastrointestinal (TEGI), al demostrar positividad al CD-34 con estudios de inmunohistoquimica. Ultimamente se ha determinado que la histogenésis de estas neoplasias se localiza en una célula con morfología y función combinada tipo neuro-muscular (célula de cajal) localizada en el tractogastrointestinal.