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标题：Cómo evaluar un paciente con miotonía
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作者：Orestes Andrés Herrera Lorenzo
期刊名称：Archivo Médico de Camagüey
印刷版ISSN：1025-0255
电子版ISSN：1025-0255
出版年度：2012
卷号：16
期号：3
页码：353-368
语种：Spanish
出版社：Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey
摘要：Introducción: la miotonía es un desorden del músculo, caracterizado por una relajación demorada del músculo esquelético después de la contracción voluntaria o por efecto de la percusión. Desarrollo: se comenta la fisiopatología a la luz de los conocimientos actuales en relación a los defectos genéticos ligados a las canalopatías. Se discute el diagnóstico positivo y diferencial, la clasificación, las principales formas clínicas y el tratamiento. Conclusiones: a pesar de un conocimiento creciente de la base genética de estos desórdenes, los rasgos clínicos y el electro diagnóstico permanecen como aliados insuperables en el diagnóstico positivo y diferencial de las mismas. Sobre las miotonías no distróficas existen algunas respuestas, con muchas más interrogantes tanto en su reconocimiento clínico como en su clasificación y tratamiento.
其他摘要：Introduction: myotonia is a muscle disorder, characterized by a delayed relaxation of a skeletal muscle after a voluntary contraction or by percussion. Development: the physiopathology in the light of current knowledge regarding genetic defects associated with channelopathies is presented. Positive and differential diagnosis, classification, main clinical forms and treatment are discussed. Conclusions: despite a growing understanding of the genetic basis of these disorders, clinical features and the electro-diagnostic remain as insuperable allies in positive and differential diagnosis. On myotonia no dystrophica there are some answers, with many more questions both its medical examination and its classification and treatment.
关键词：MIOTONÍA CONGÉNITA; ANOMALÍAS MUSCULOESQUELÉTICAS; LITERATURA DE REVISIÓN COMO ASUNTO;MYOTONIA CONGENITA; MUSCULOSKELETAL ABNORMALITIES; REVIEW LITERATURE AS TOPIC