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标题：Trastornos de la fertilidad y aberraciones cromosómicas asociadas
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作者：Héctor I Pimentel Benítez ; Nelson Martín Cuesta ; Aniorland García Borrego 等
期刊名称：Archivo Médico de Camagüey
印刷版ISSN：1025-0255
电子版ISSN：1025-0255
出版年度：2011
卷号：15
期号：5
页码：791-801
语种：Spanish
出版社：Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey
摘要：Fundamento: en la actualidad, a pesar de contar con herramientas diagnósticas moleculares, el cariotipo en sangre periférica es la primera línea de estudio para detectar problemas cromosómicos en la pareja infértil. Objetivo: describir los resultados del diagnóstico citogenético postnatal, realizado a pacientes con trastornos de la fertilidad en los que se sospecha la presencia de una cromosomopatía como causa de los mismos. Método: se realizó una investigación descriptiva y retrospectiva a partir de los resultados del diagnóstico cromosómico en sangre periférica y los motivos de indicación para el mismo. El universo estuvo constituido por doscientos ochenta y siete pacientes remitidos al Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica, entre los años 1987 y 2009. Los datos primarios se obtuvieron de los registros del Laboratorio de Citogenética y fueron vertidos en un modelo de recolección, procesados estadísticamente y mostrados en gráficos y tablas de distribución de frecuencias. Resultados: se describen 91 cromosomopatías, en sujetos mayormente femeninos (fenotípica y cromosómicamente). Entre ellas el síndrome Turner y sus variantes fue el más representado. Los trastornos reproductivos y la confirmación o exclusión de síndromes genéticos fueron los motivos de indicación más frecuentes para el examen citogenético. Conclusiones: el diagnóstico cromosómico constituye una importante herramienta para la detección de anomalías cromosómicas involucradas en los trastornos de la fertilidad.
其他摘要：Backg round : nowadays, in spite of the development of molecular diagnostic tools, the karyotype in peripheral blood is the first line of study to detect chromosomal abnormalities in the unfertile couple. Objective: to describe the results of postnatal cytogenetic diagnoses performed on patients with fertility disorders when the presence of a chromosomopathy is suspected to be the cause. Method : a retrospective and descriptive research was performed from the results of chromosomal studies in peripheral blood and the indications of those studies. The studied universe included two hundred and eightyseven patients referred to the Cytogenetics Laboratory of the Provincial Center of Medical Genetics, from 1987 to 2009. The obtained data were processed, analyzed and displayed in charts and tables of frequencies' distribution. Results: ninetyone chromosomopathies are described, mainly in female subjects (phenotypically and chromosomally). Turner's syndrome and its variants were the most represented. The reproductive disorders and the confirmation or exclusion of genetic syndromes were the most frequent indication of a cytogenetic study. Conclusions: chromosomal diagnosis constitutes an important tool for the detection of chromosomal anomalies involved in fertility disorders.
关键词：TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES/diagnóstico; INFERTILIDAD FEMENINA; EPITEMIOLOGÍA DESCRIPTIVA; ANÁLISIS CITOGENÉTICO;SEX CHROMOSOME DISORDERS/diagnosis; INFERTILITY; FAMALE; EPIDEMIOLOGY; DESCRIPTIVE; CITOGENETIC ANALISYS