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标题：Neurofibromatosis segmentaria: presentación de un caso
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作者：Idalmis Campollo Rodríguez ; José Luis Rodríguez Rojas ; Leonor Maribel Limache Yaringaño 等
期刊名称：Archivo Médico de Camagüey
印刷版ISSN：1025-0255
电子版ISSN：1025-0255
出版年度：2011
卷号：15
期号：6
页码：1008-1015
语种：Spanish
出版社：Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey
摘要：Fundamento: las neurofibromatosis constituyen un grupo de enfermedades neurocutáneas, de herencia autosómica dominante que muestran extrema heterogeneidad clínica y están caracterizadas por crecimiento anormales en tejidos derivados de la cresta neural embriogénica afectando por tanto la piel, tejidos blandos, sistema nervioso y hueso. Objetivo: reportar un caso de neurofibromatosis segmentaria. Caso Clínico: paciente femenina de 42 años de edad de piel blanca con antecedentes de salud, que presentó una neurofibromatosis segmentaria con neurofibromas como manifestación única de la enfermedad.Conclusiones: la neurofibromatosis segmentaria es una enfermedad poco frecuente y de difícil manejo debido a la alta tasa de recidiva de los neurofibromas. El consejo genético es muy importante, como en el resto de las neurofibromatosis. Si los pacientes presentan mosaicismo gonadal pueden tener descendencia con NF1 clásica. Los enfermos con este tipo de NF tienen menor riesgo de desarrollar tumores malignos de la vaina periférica, pero aun así se recomienda seguimiento.
其他摘要：Background: neurofibromatosis constitute a group of neurocutaneous diseases, of dominant autosomal heredity that show extreme clinical heterogeneity and characterized by abnormal growth of tissues derived from the embryogenic neural crest, affecting therefore the skin, soft tissues, nervous system and bone. Objective: to report a case of segmental neurofibromatosis. Clinical case: a 42 years old, white skin, female patient with health antecedents, which presented a segmental neurofibromatosis with neurofibroma as unique manifestation of the disease. Conclusions: segmental neurofibromatosis is an infrequent disease and difficult to handle due to the high recidivation rate of neurofibroma. Genetic counseling is very important, as in the rest of neurofibromatosis. If patients have gonadal mosaicism may have offspring with classical NF1. Patients with this type of NF have lower risk of developing malignant tumors of peripheral sheath, but follow-up is still recommended.
关键词：Neurofibromatosis 1; cresta neural; mosaicismo; adulto; estudios de casos;Neurofibromatosis 1; neural crest; mosaicism; adult; case studies