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标题：SÍNDROME DE ALPORT: HERENCIA Y TRASPLANTE RENAL EN UNA FAMILIA
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作者：Rafael Pila Pérez ; Miguel Rivero Sánchez ; Rafael Pila Peláez 等
期刊名称：Archivo Médico de Camagüey
印刷版ISSN：1025-0255
电子版ISSN：1025-0255
出版年度：2004
卷号：8
期号：3
语种：Spanish
出版社：Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey
摘要：Se trata de una familia distribuida en tres generaciones afectada por nefropatía familiar hematúrica (Síndrome de Alport-Perkoff) En tres de ellos se asoció la nefropatía y la sordera, además padecieron de insuficiencia renal crónica y fueron transplantados. Uno de ellos falleció por linfoma primario cerebral y los otros dos no presentaron alteraciones de la función renal; en seis de ellos se constató hipoacusia, mientras que un solo paciente, el más joven de esta familia, no mostró síntomas. Las mujeres presentaron trastornos en etapas más avanzadas de la vida. Se señalan las características hereditarias, clínicas y terapéuticas de esta enfermedad.
其他摘要：This work deals with a family distributed in three generations affected by family hematuric nephropaty (Syndrome of Alport-Perkoff). In three of them, nephropaty and deafness are associated, they sufferred for chronic renal failure and were trasplanted. One of them died for primary brain lymphoma and the other two did not present renal function disorders; in six of them it was detected hypoacoustics, while one patient (the younger) of this family was free of symptoms. We observed that women presented disorders in more advanced stages of life. Hereditary; clinic and therapeutic characteristics are pointed out.
关键词：NEFRITIS HEREDITARIA; TRANSPLANTE DE RIÑÓN; LINAJE;HEREDARY NEPPHRITIS; KIDNEY TRANSPLANTATION; PEDIGREE