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标题：Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família
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作者：Daniela Koeller Rodrigues Vieira ; Dafne Dain Gandelman Horovitz ; Juan Clinton Llerena Júnior 等
期刊名称：Revista Brasileira de Medicina de Família e Comunidade
印刷版ISSN：1809-5909
电子版ISSN：2179-7994
出版年度：2012
卷号：7
期号：24
出版社：Sociedade Brasileira de Medicina de Família e Comunidade (SBMFC)
摘要：As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo deste trabalho foi descrever uma experiência nacional inédita de assistência na área da genética clínica por meio de uma equipe itinerante de especialistas que avaliou pacientes selecionados pela atenção primária a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências. Foi realizado estudo descritivo e transversal dos pacientes identificados a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências, avaliados pela equipe em 2005, 2008 e 2009, num total de 324 famílias. A etiologia da deficiência foi definida como genética em 38% dos casos e ambiental em 32,7%. A prevalência de malformações congênitas foi de 31,8%. A utilização da ESF como porta de entrada ampliou o acesso a serviços de alta complexidade para pessoas com doenças de origem genética, defeitos congênitos e deficiências. Os resultados expõem a necessidade de interiorização da genética médica e suas interfaces com a atenção primária, reforçando a importância da implementação de políticas de saúde nesta área.
关键词：Atenção Primária à Saúde; Defeitos Congênitos; Genética Médica; Deficiência; Diagnóstico