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标题：Manifestações clínicas e miofuncionais orofaciais em adolescente com a Síndrome de Noonan: relato de caso
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作者：Geciane Xavier Torres ; Emerson de Santana Santos ; Carla Patrícia Hernandez Alves Ribeiro César 等
期刊名称：Revista CEFAC
印刷版ISSN：1516-1846
电子版ISSN：1982-0216
出版年度：2020
卷号：22
期号：4
页码：1-7
DOI：10.1590/1982-0216/202022416519
出版社：CEFAC Saúde e Educação
摘要：A síndrome de Noonan é uma doença genética autossômica dominante com diferentes manifestações, incluindo as fonoaudiológicas. Os autores descrevem as manifestações miofuncionais orofaciais de um adolescente com diagnóstico de síndrome de Noonan, por meio de consulta ao prontuário fonoaudiológico de um paciente do sexo masculino, dezessete anos, que foi submetido à triagem e avaliação fonoaudiológicas com diagnóstico genético confirmado de síndrome de Noonan. Os resultados foram analisados qualitativamente. O paciente apresentou tipologia facial longa, com desproporção entre os terços inferior e médio da face, palato ogival e Mallampati classe IV. Também foi identificado déficit na mobilidade e sensibilidade dos órgãos fonoarticulatórios, ausência de reflexos orais patológicos e de gag, diminuição de tônus de lábios e de tensão de língua, mastigação com velocidade aumentada e trituração ineficiente, deglutição funcional para as consistências avaliadas, apraxia verbal e não verbal leve, disartria moderada. Os resultados confirmam a presença de alterações morfofuncionais relacionadas aos órgãos fonoarticulatórios, comprovando a relevância da avaliação fonoaudiológica na Síndrome de Noonan, de forma a possibilitar o acompanhamento e tratamento adequados.
其他摘要：Noonan syndrome is an autosomal dominant genetic disease with different manifestations, including Speech, Language and Hearing Sciences ones. The authors describe the orofacial and myofunctional manifestations of an adolescent diagnosed with Noonan syndrome, by consulting the Speech, Language and Hearing Sciences record of a 17-year-old male patient, who underwent screening and speech therapy evaluation with a confirmed genetic diagnosis of Noonan syndrome. The results were qualitatively analyzed. The patient had a long facial type, with a disproportion between the lower and middle thirds of the face, ogival palate, and Mallampati class IV. A deficit in mobility and sensitivity of phonoarticulatory organs was also identified, absence of pathological oral and gag reflexes, decreased lip tone and tongue tension, increased speed chewing and inefficient grinding, functional swallowing for assessed consistencies, mild verbal and nonverbal apraxia, and moderate dysarthria. The results confirmed the presence of alterations in the speech-language organs, proving the relevance of the Speech, Language and Hearing Sciences evaluation in Noonan Syndrome, to allow adequate follow-up and treatment.
关键词：Noonan Syndrome;Speech;Language and Hearing Sciences;Evaluation