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标题：El lenguaje como marco de abordaje de cromosomopatías de baja prevalencia
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作者：Carmen Varo Varo
期刊名称：Pragmalingüística
印刷版ISSN：1133-682X
出版年度：2020
期号：Monográfico 2
页码：354-372
DOI：10.25267/Pragmalinguistica.2020.iextra2.22
出版社：Universidad de Cádiz
摘要：En la actualidad los conocimientos sobre cromosomopatías y sus manifestaciones fenotípicas son bastante amplios, especialmente en lo que atañe a aquellos trastornos de mayor prevalencia como la dislexia, el autismo, el síndrome de Down, etc., para los que desde hace años se viene trabajando en protocolos normalizados de diagnóstico temprano y de intervención psicológica y logopédica. No ocurre lo mismo con aquellas alteraciones cromosómicas de menor prevalencia, habitualmente incluidas en amplios catálogos de enfermedades raras, pese a que también conllevan importantes carencias cognitivas y lingüísticas. Este hecho supone un gran escollo para la actuación eficaz y coordinada entre especialistas en los tratamientos dirigidos a incrementar las competencias comunicativas y lingüísticas de esta población y, en suma, a mejorar su calidad de vida.
关键词：lingüística clí- nica; cromosomopatías de baja prevalencia; desarrollo del lenguaje; procesamiento lingüístico; evaluación del lenguaje.