文章基本信息

标题：Cromosomopatías y lenguaje: alteraciones fonético-fonológicas asociadas a una microduplicación en el cromosoma 1q21.1. Estudio de un caso
本地全文：下载
作者：Jonatan Rodríguez Palomero ; María Salud Jiménez Romero ; Antonio Benítez Burraco 等
期刊名称：Pragmalingüística
印刷版ISSN：1133-682X
出版年度：2020
期号：Monográfico 2
页码：315-326
DOI：10.25267/Pragmalinguistica.2020.iextra2.19
出版社：Universidad de Cádiz
摘要：El presente trabajo aborda el estudio lingüístico de un tipo de cromosomopatía, concretamente, la microduplicación en el cromosoma 1.21q1 (estudio de un caso). Este tipo de alteraciones genéticas son de baja prevalencia, por lo que se desconoce mucho acerca de sus características, y más aún, sobre su influencia en el lenguaje, habilidades comunicativas y aprendizaje. Este estudio se centra en el componente fonético-fonológico. Para llevar a cabo el estudio de este nivel, hemos utilizado una serie de test y pruebas estandarizadas (Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF); Test de Evaluación Fonológica de Laura Bosch; Registro Fonológico Inducido; Prueba de diptongos y triptongos) y muestras de habla espontánea recogidas; a través del análisis de los datos obtenidos en las pruebas, estudiaremos las alteraciones fonológicas en las producciones orales, determinando la presencia de problemas articulatorios. Finalmente, analizaremos la estructura y características de dichas producciones alteras, destacando su influencia en la capacidad comunicativa.
关键词：Microduplicación; cromosoma 1.21q1; alteración genética; simplificación de diptongos; estructura silábica; nivel fonético-fonológico.