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标题：MBL2 gene polymorphisms are not related to the occurrence of cerebrovascular disease in sickle cell anemia
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作者：Isabela Cristina Cordeiro Farias ; Taciana Furtado Mendonça-Belmont ; Patrícia Muniz Mendes Freire Moura 等
期刊名称：Research, Society and Development
电子版ISSN：2525-3409
出版年度：2020
卷号：9
期号：7
页码：1-13
DOI：10.33448/rsd-v9i7.4240
出版社：Grupo de Pesquisa Metodologias em Ensino e Aprendizagem em Ciências
摘要：Objetivo: Este estudo tem como objetivo verificar se os polimorfismos do gene MBL2 estão relacionados com a ocorrência de doença cerebrovascular (DC) em pacientes com anemia falciforme (AF). Métodos: No total, 259 pacientes com AF não relacionados foram incluídos. Os pacientes foram divididos em três grupos: grupo controle, grupo acidente vascular cerebral (AVC) e faixa de risco. Amostras de sangue periférico foram coletadas e foi realizada extração de DNA. Todos os pacientes foram genotipados para o éxon 1, região promotora -221 e região promotora -550 do gene MBL2, juntamente com os haplótipos do gene da β-globina. Resultados: Em relação à genotipagem do MBL2, não houve diferença na frequência das variantes alélicas e genotípicas do éxon 1 e nas regiões promotoras -221 e -550 do gene MBL2 entre os grupos estudados. Conclusão: Apesar do pequeno número de pacientes e da falta de associação entre polimorfismos do MBL2 e DC, nosso estudo representa um esforço para entender o impacto dos polimorfismos do MBL2 no curso clínico de pacientes com AF.
其他摘要：Objective: This study has as objective to verify whether MBL2 gene polymorphisms are related to the occurrence of cerebrovascular disease (CD) in sickle cell anemia (SCA) patients. Methods: Overall, 259 unrelated SCA patients were enrolled. The patients were divided into three groups: control group, stroke group ad range of risk group. Peripheral blood samples were collected and DNA extraction was performed. All patients were genotyped for exon 1, promoter region -221 and promoter region -550 of MBL2 gene, along with β-globin gene haplotypes. Results: Concerning the genotyping of the MBL2, there was no difference in the frequency of allelic and genotypic variants of the exon 1 and the promoter regions -221 and -550 of the MBL2 gene among the studied groups. Conclusion: Despite the small number of patients, and the lack of association between MBL2 polymorphisms and CD, our study represents an effort to understand the impact of MBL2 polymorphisms in the clinical outcome of patients with SCA.
关键词：Sickle cell anemia; cerebrovascular disease; MBL2 gene; polymorphism.