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标题：Linguagem, neurodesenvolvimento e comportamento na Síndrome de Angelman: relato de caso
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作者：Ana Teresa Hernandes Teodoro ; Daphyne Yachel Chaves ; Patrícia Abreu Pinheiro Crenitte 等
期刊名称：CoDAS
印刷版ISSN：2317-1782
出版年度：2019
卷号：31
期号：4
页码：1-5
DOI：10.1590/2317-1782/20182018177
出版社：Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
摘要：Objetivo O objetivo deste estudo é apresentar achados de linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento de uma menina com diagnóstico da Síndrome de Angelman, avaliada aos três e aos oito anos.Método Os instrumentos de avaliação foram Observação do Comportamento Comunicativo, Early Language Milestone Scale (ELM) e Teste de Screening de Desenvolvimento DENVER-II (TSDD-II).Resultados No caso apresentado, verifica-se a presença dos sinais fenotípicos da SA, tais como boca larga, dentes espaçados, língua protuberante, estrabismo, fissuras palpebrais ascendentes e sialorreia.Na avaliação de linguagem, foram verificados déficits expressivos e receptivos, com ausência de oralidade e prejuízos na compreensão.O TSDD-II e a ELMS indicaram grave comprometimento de todas as habilidades avaliadas aos três e aos oito anos.O desempenho encontrado, nas duas avaliações, foi muito semelhante em todas as áreas do desenvolvimento infantil.Ao longo dos anos, verificou-se pouca evolução, apesar do grande investimento terapêutico e educacional.Conclusão A presença de um quadro complexo como a SA demanda necessidades clínicas de alta complexidade, situação agravada frente à escassez de recursos terapêuticos que possam minimizar os impactos deletérios da síndrome, culminando em comprometimento da qualidade de vida da população com a SA, bem como de suas famílias.
其他摘要：
ABSTRACT Purpose This study aimed to present findings on language, behavior, and neurodevelopment in a girl diagnosed with Angelman Syndrome, evaluated when she was three and eight years old. Methods The following evaluation instruments were used: Observation of Communication Behavior, Early Language Milestone (ELM) Scale, and Denver Developmental Screening Test, 2nd edition (DDST-II). Results In this case report, presence of AS phenotype signals such as wide mouth and wide-spaced teeth, tongue thrusting, strabismus, up slanting palpebral fissures, and sialorrhea are verified. Expressive and receptive deficits were verified in the language assessment, with the absence of orality and loss of comprehension with very similar performances in both evaluations. The ELM and DDST-II tests indicated severe impairment of all abilities evaluated at both three and eight years of age. Performance was quite similar in both evaluations in all areas of child development. Little progress was observed over time despite the great therapeutic and educational investment. Conclusion The presence of a complex scenario such as AS demands high complexity clinical needs, a situation that is worsened due to scarcity of therapeutic resources that could minimize the harmful impacts of AS and culminate in increased quality of life for the AS population and their families.
关键词：Angelman Syndrome; Child Language; Child Development; Psychomotor Performance; Behavior