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标题：GLICOGENOSE TIPO II (DOENÇA DE POMPE)
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作者：Jackeline Gonçalves Santos ; Ana Caroline de Lima Alves ; Ana Paula Suarez Moreira 等
期刊名称：UNILUS Ensino e Pesquisa
印刷版ISSN：1807-8850
电子版ISSN：2318-2083
出版年度：2015
卷号：12
期号：28
页码：121-121
出版社：Frederico Kauffmann Barbosa
摘要：A Doença de Pompe também é conhecida como doença de armazenamento do glicogênio tipo II, ou deficiência de maltase ácida. A doença possui duas formas, sendo elas: Pompe infantil e Pompe tardia. Esta enfermidade faz parte de um grupo de doenças lisossomais de sobrecarga, sendo esta de caráter genético com herança autossômica recessiva causada por mutações no gene que codifica a α-glicosidase ácida, acarretando no acúmulo lisossomal do glicogênio, se armazenando em um ou mais tecidos. A doença possui uma forma clássica fatal nos dois primeiros anos de vida, pois leva a uma progressiva deposição de glicogênio nos tecidos, em especial no fígado e no músculo cardíaco. As manifestações clínicas dependem da idade de apresentação clínica, da velocidade de evolução da doença, e principalmente da sua forma, pois ela é apresentada em dois tipos: forma clássica e tardia. O estabelecimento rápido do diagnóstico definitivo de Doença de Pompe é extremamente importante para as duas formas da doença, para que o tratamento seja aplicado. O tratamento da doença de Pompe ainda é algo em estudo, mas a melhor opção é a de terapia com substituição enzimática. Mesmo com tratamento especifico a doença ainda possui grandes problemáticas em relação ao diagnóstico e ao alto custo do tratamento.
关键词：Glicogenose tipo II; Doença de Pompe; Enzima; Saúde; alfa-glicosidase.