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标题：HUNTINGTON: DISTÚRBIO NO CROMOSSOMO 4
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作者：Aline Cardoso Utescher Intrieri ; Helcio Barbosa Filho ; Marcela Renata Lopes da Silva Sabino 等
期刊名称：UNILUS Ensino e Pesquisa
印刷版ISSN：1807-8850
电子版ISSN：2318-2083
出版年度：2015
卷号：12
期号：29
页码：22-34
出版社：Frederico Kauffmann Barbosa
摘要：RESUMO A Doença de Huntington é uma patologia neurodegenerativa, hereditária autossômica, caracterizada pela tríade de distúrbios do movimento, distúrbios comportamentais e demência. É causada por uma mutação na região do gene IT-15 que codifica a proteína Huntingtina no cromossomo 4. O objetivo do estudo foi difundir conhecimento com a finalidade de melhoraria da qualidade de vida do paciente acometido e diferenciá-la de outras enfermidades de sintomatologia semelhante. Efetuou-se revisão da literatura especializada, entre março e agosto de 2015. Os dados demonstraram que anamnese, exame físico cuidadoso e exames de neuroimagem são fundamentais para o diagnóstico diferencial, incluindo fatores como hereditariedade, que poderão ser comprovados através de exames específicos; contribuindo positivamente para a melhoria da qualidade de vida do paciente acometido.
关键词：Doença de Huntington; coréias; demências; doenças neurodegenerativas.