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标题：HUNTINGTON: DISTÚRBIO NO CROMOSSOMO 4
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作者：Aline Cardoso Utescher Intrieri ; Helcio Barbosa Filho ; Marcela Renata Lopes da Silva Sabino 等
期刊名称：UNILUS Ensino e Pesquisa
印刷版ISSN：1807-8850
电子版ISSN：2318-2083
出版年度：2016
卷号：13
期号：30
页码：205-205
出版社：Frederico Kauffmann Barbosa
摘要：INTRODUÇÃO: A Doença de Huntington (DH) é uma patologia neurodegenerativa, hereditária autossômica, caracterizada por uma desordem neuropsiquiátrica progressiva, pela tríade de distúrbios do movimento, distúrbios comportamentais e demência. Foi a primeira doença genética a ser mapeada em humanos. É causada por uma mutação na região do gene IT-15 que codifica a proteína Huntingtina (Htt) do cromossomo 4. Ainda persistem dúvidas quanto ao padrão seguido pela mesma, ou seja, o processo exato pelo qual a proteína huntingtina degrada as células ainda não está completamente elucidado. Acredita-se que a Htt induz anomalias no DNA e disfunções mitocondriais que afetam o metabolismo celular e apoptose presumindo sua interação anômala com outras proteínas neurais, formando um complexo citotóxico. Sintetizando, ocorre a hiperatividade dopaminérgica, a inibição dos neurotransmissores GABA e a redução do consumo de glicose no núcleo caudado e putâmen. A diminuição do metabolismo neural e do fluxo sanguíneo cerebral precede a perda de neurônios e a atrofia cortical. A doença costuma iniciar sua manifestação na fase adulta, entre as idades de 30 e 40 anos, com progressão contínua. É definida como tardia quando se inicia após os 50 anos de idade. O diagnóstico é obtido através de exames de neuroimagem e histórico familiar detalhado, porém, os testes genéticos são fundamentais para confirmação da doença, uma vez que a diferenciação clínica é limitada. Esta limitação ocorre devido a sintomatologia da DH ser muito semelhante a de outras desordens neurológicas; como o Parkinson, o Alzheimer e a Demência. Diante do exposto o objetivo do estudo foi difundir conhecimento a cerca do tema com a finalidade de melhorar a qualidade de vida do paciente acometido por Huntington e diferenciá-la de outras enfermidades semelhantes. MÉTODOS: O estudo foi efetuado através de uma revisão da literatura especializada, via pesquisa em artigos realizada entre março e agosto de 2015. Foram consultados livros, periódicos e artigos científicos selecionados através de busca no banco de dados Scielo e Bireme. RESULTADOS: Os dados consultados demonstraram que a Doença de Huntington (DH) apesar de ter uma incidência considerada alta, ainda é pouco conhecida pela população em geral. Apresenta sinais e sintomas que dificultam o diagnóstico precoce e podem ser facilmente confundidos com a sintomatologia de outras patologias como a Doença de Parkinson e a Doença de Alzheimer. Além disso, o quadro psiquiátrico é semelhante entre as três patologias, onde o paciente poderá apresentar demência e depressão. A anamnese, o exame físico cuidadoso e os exames de neuroimagem são fundamentais para o diagnóstico diferencial, incluindo fatores como hereditariedade, que poderão ser comprovados através de exames específicos. O diagnóstico precoce e diferencial pode trazer melhoria na qualidade de vida do paciente. Razão pela qual se considera a temática de grande interesse profissional e prático, porém, o assunto ainda requer maior quantidade de pesquisas e revisões periódicas.
关键词：Doença de Huntington; coréias; demências; doenças neurodegenerativas.