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标题：The E273del variant of uncertain significance of the ornithine transcarbamylase gene - a case for reclassification
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作者：Nicole Ducich ; Nicholas Ah Mew ; Jirair K. Bedoyan 等
期刊名称：Molecular Genetics and Metabolism Reports
印刷版ISSN：2214-4269
出版年度：2020
卷号：23
页码：1-2
DOI：10.1016/j.ymgmr.2020.100598
出版社：Elsevier B.V.
关键词：OTC ; Variant of uncertain significance (VUS) ; Hyperammonemia ; Variant reclassification