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标题：Red española de registros de enfermedades raras para la investigación: primeros resultados del proyecto Spain-RDR en Navarra
其他标题：Spanish rare disease registries research network: first results of Spain-RDR’s project in Navarre
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作者：Vicente, E. ; Guevara, M. ; Lasanta, M.J. 等
期刊名称：Anales del Sistema Sanitario de Navarra
印刷版ISSN：1137-6627
出版年度：2019
卷号：42
期号：2
页码：179-186
DOI：10.23938/assn.0636
出版社：Gobierno de Navarra. Departamento de Salud
摘要：Resumen Fundamento La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se presentan los primeros resultados de Navarra. Material y métodos Se explotó el Conjunto Mínimo Básico de Datos de 2010-2011 para valorar la recogida de posibles casos de enfermedades raras en Navarra (estudio piloto) y después se amplió la información, tanto en tiempo (año 2012) como en fuentes de captación (Estadística de Mortalidad y Registro de Incapacidad Temporal). Resultados En el estudio piloto, Navarra identificó 9.420 posibles casos de 8.141 residentes, pasando a 13.494 casos de 11.644 personas con la ampliación temporal y de fuentes. El 38% de los casos correspondió a enfermedades endocrinas, metabólicas e inmunes, y anomalías congénitas. Conclusiones Es necesario ampliar las fuentes y el período de captación, así como validar los casos captados para conocer la magnitud real del problema en su conjunto y de cada enfermedad específica incluida en el registro.
其他摘要：Abstract Background The Spanish Rare Disease Registries Research Network, Spain-RDR, was a project of the Carlos III Health Institute (2012-2015) in which all the Autonomous Communities participated. The initial results for Navarre are presented. Methods The Minimum Basic Data Set for 2010-2011 was explored to assess the collection of possible cases of rare diseases in Navarre (pilot study). The information was later extended in both time (the year 2012) and sources consulted (Mortality Statistics and Temporary Disability Registry). Results Navarre identified 9,420 possible cases amongst the 8,141 residents in the pilot study, reaching 13,494 cases amongst the 11,644 people obtained with the extension of time and sources. Thirty-eight percent of the cases corresponded to endocrine, metabolic and immune diseases, and congenital anomalies. Conclusions It is necessary to expand the sources and the period of data collection, as well as to validate the cases registered in order to know the real magnitude of the problem as a whole and for each specific disease included in the registry.
关键词：Enfermedades raras;Registros;Sistemas de información;Epidemiología
其他关键词：Rare diseases;Registries;Information systems;Epidemiology