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标题：Síndrome da insensibilidade androgênica completa e revisão de literatura
其他标题：Complete Androgen Insensitivity Syndrome and Literature Review
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作者：Calderon, Mauricio Giusti ; Lemos, Carolina Maria Barbosa ; Alem, Mariana Drigo 等
期刊名称：Revista brasileira de crescimento e desenvolvimento humano
印刷版ISSN：0104-1282
电子版ISSN：2175-3598
出版年度：2019
卷号：29
期号：2
页码：187-191
DOI：10.7322/jhgd.v29.9418
出版社：Centro de Estudos de Crescimento e Desenvolvimento do Ser Humano
摘要：INTRODUÇÃO: A síndrome da insensibilidade androgênica completa (SIAC) é relatada desde 1923, mas foi em 1953 que ficou conhecida como "feminilização testicular". É uma doença genética recessiva rara, ligada ao cromossomo X, causando diversas mutações no receptor de androgênio. A principal apresentação clínica na infância é a presença de hérnia inguinal bilateral em indivíduos fenotipicamente femininos com uma incidência estimada de 0,8% a 2,4%. Apresentamos um caso de insensibilidade androgênica completa, com revisão de literatura dos métodos diagnósticos pré operatórios. Relato do Caso: Apresentamos uma criança de 3 anos e 6 meses de idade com fenótipo feminino, nascida em São Paulo, Brasil diagnosticada com síndrome da insensibilidade androgênica completa, durante a cirurgia de herniorrafia inguinal bilateral e apresentamos potenciais alternativas diagnósticas a fim de evitar esse tipo de surpresa durante a cirurgia. CONCLUSÃO: Em meninas pré-puberes, portadoras de hérnia inguinal bilateral, a pesquisa de SIAC se faz necessária, técnicas genéticas que utilizam a pesquisa da cromatina X ou do cromossomo Y seriam as melhores escolhas.
其他摘要：BACKGROUNG: Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) has been reported since 1923, but in 1953 it became known as "testicular feminization". It is a rare recessive genetic disorder linked to the X chromosome that results in different mutations in the androgen receptor. The main clinical presentation in childhood is the presence of bilateral inguinal hernia in phenotypically female subjects. Incidence of androgen insensitivity syndrome in phenotypically females with inguinal hernia is estimated in 0.8% to 2.4%. This is a case report of complete androgen insensitivity syndrome and literature review of preoperative diagnostic methods. CASE SUMMARY: We present a 3 years and 6 months old child with female phenotype, born in São Paulo, Brazil which was diagnosed intraoperatively with complete androgen insensitivity syndrome, during inguinal hernia repair and present potential diagnostic alternatives that we consider viable options in order to avoid this kind of surprise during surgery. CONCLUSION: Investigation of CAIS should be standard in pre-pubertal girls with bilateral inguinal hernia, genetic techniques involving X chromatin or Y chromosome tests present the best choices.
关键词：síndrome de resistência a andrógenos;receptores androgênicos;transtornos do desenvolvimento sexual;Hérnia;criança
其他关键词：androgen-insensitivity syndrome;dihydrotestosterone receptor deficiency;sex differentiation disorders;hernia;child