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标题：A204E mutation in Nav1.4 DIS3 exerts gain- and loss-of-function effects that lead to periodic paralysis combining hyper- with hypo-kalaemic signs
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作者：Yosuke Kokunai ; Carine Dalle ; Savine Vicart 等
期刊名称：Scientific Reports
电子版ISSN：2045-2322
出版年度：2018
卷号：8
期号：1
页码：16681
DOI：10.1038/s41598-018-34750-8
语种：English
出版社：Springer Nature
摘要：1.4 loss-of-function in familial hypoPP.