期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2018
卷号：27
期号：3
页码：176-181
DOI：10.25753/BirthGrowthMJ.v27.i3.12106
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：A Perturbação do Espetro do Autismo é uma Perturbação do Neurodesenvolvimento, que se carateriza por défice na interação social e pela presença de padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamentos, interesses e atividades. A etiologia das Perturbações do Espetro do Autismo é frequentemente genética, existindo várias doenças monogénicas claramente associadas a esta perturbação. Avanços significativos na genética molecular aumentaram a taxa de diagnóstico etiológico para cerca de 30 a 40% na última década. O estabelecimento de um diagnóstico etiológico definitivo facilita a referenciação para os serviços de apoio na comunidade, contribui para o conhecimento de eventuais condições médicas associadas e para a prevenção da morbimortalidade, elimina a realização de exames auxiliares de diagnóstico inadequados e facilita o aconselhamento genético individualizado. Os autores apresentam uma proposta de investigação etiológica desta patologia, incluindo critérios para realização de avaliação metabólica complementar, realização de neuroimagem e eletroencefalograma e variados estudos genéticos (citogenética convencional, arrays de hibridização genómica comparativa, estudos moleculares dirigidos, painéis multigénicos e sequenciação exómica completa).
其他摘要：Autism Spectrum Disorder is a Neurodevelopmental Disorder characterized by deficits in social interaction and by the presence of restricted, repetitive and stereotyped patterns of behaviours, interests, and activities. The aetiology of Autism Spectrum Disorder is often genetic, with several monogenic diseases clearly associated with this disorder. Significant advances in molecular genetics have increased the rate of etiological diagnosis of Autism Spectrum Disorder to about 30-40% in the last decade. The establishment of a definitive etiological diagnosis facilitates referral to community support services, contributes to knowledge of possible associated medical conditions and prevention of morbidity and mortality, while also eliminating inadequate diagnostic tests and allowing individualized genetic counselling. The authors present a proposal for an etiological investigation of this pathology, including criteria for performing complementary metabolic evaluation, neuroimaging and electroencephalography, and various genetic studies (conventional cytogenetics, Array-Comparative Genomic Hybridization, targeted molecular studies, multi-gene panels and Whole Exome Sequencing).
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