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标题：Exostosis múltiple hereditaria: reporte de una familia
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作者：Eugenio Isidro Rodríguez Rodríguez ; Carlos Gafas González ; Ariel Martínez Morell 等
期刊名称：Archivo Médico de Camagüey
印刷版ISSN：1025-0255
电子版ISSN：1025-0255
出版年度：2015
卷号：19
期号：2
页码：160-166
语种：Spanish
出版社：Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey
摘要：Fundamento : el osteocondroma es el tumor óseo benigno frecuente en la edad pediátrica y la exostosis múltiple hereditaria en sus variedades, con un patrón de herencia autosómica dominante, con dis- tribución simétrica por casi todo el esqueleto, aunque puede existir distribución asimétrica en dos de los tres genotipos de la enfermedad. Objetivo: presentar una familia portadora de exostosis múltiple hereditaria, diagnosticada de for- ma multidisciplinaria, por aspectos clínicos, radiológicos e histopatológicos. Caso clínico : se presenta un caso de una familia con malformaciones músculos esqueléticos. Pre- dominó la estatura baja y las lesiones nodulares duras no dolorosas en brazos, antebrazos, muslos, piernas, costillas y escápulas, con deformidades en regiones proximales y distales en ambos brazos, antebrazos; así como en tercio proximal y distal de las piernas. En las radiografías se observaron lesiones en la diáfisis de los huesos afectados de diferentes aspectos, ovaladas, lobuladas y alargadas, las cuales están bien delimitadas. Fundamento : el osteocondroma es el tumor óseo benigno frecuente en la edad pediátrica y la exostosis múltiple hereditaria en sus variedades, con un patrón de herencia autosómica dominante, con dis- tribución simétrica por casi todo el esqueleto, aunque puede existir distribución asimétrica en dos de los tres genotipos de la enfermedad. Objetivo: presentar una familia portadora de exostosis múltiple hereditaria, diagnosticada de for- ma multidisciplinaria, por aspectos clínicos, radiológicos e histopatológicos. Caso clínico : se presenta un caso de una familia con malformaciones músculos esqueléticos. Pre- dominó la estatura baja y las lesiones nodulares duras no dolorosas en brazos, antebrazos, muslos, piernas, costillas y escápulas, con deformidades en regiones proximales y distales en ambos brazos, antebrazos; así como en tercio proximal y distal de las piernas. En las radiografías se observaron lesiones en la diáfisis de los huesos afectados de diferentes aspectos, ovaladas, lobuladas y alargadas, las cuales están bien delimitadas. Fundamento : el osteocondroma es el tumor óseo benigno frecuente en la edad pediátrica y la exostosis múltiple hereditaria en sus variedades, con un patrón de herencia autosómica dominante, con dis- tribución simétrica por casi todo el esqueleto, aunque puede existir distribución asimétrica en dos de los tres genotipos de la enfermedad. Objetivo: presentar una familia portadora de exostosis múltiple hereditaria, diagnosticada de for- ma multidisciplinaria, por aspectos clínicos, radiológicos e histopatológicos. Caso clínico : se presenta un caso de una familia con malformaciones músculos esqueléticos. Pre- dominó la estatura baja y las lesiones nodulares duras no dolorosas en brazos, antebrazos, muslos, piernas, costillas y escápulas, con deformidades en regiones proximales y distales en ambos brazos, antebrazos; así como en tercio proximal y distal de las piernas. En las radiografías se observaron lesiones en la diáfisis de los huesos afectados de diferentes aspectos, ovaladas, lobuladas y alargadas, las cuales están bien delimitadas. A todos los pacientes se les realizó exámenes de laboratorio, los cuales fueron normales y recibieron trata- miento quirúrgico con resección de las tumoraciones más prominentes y las que presentaron mayor tenden- cia a la malignización, como son las de las costillas, escápula, pelvis y hombros. Conclusiones: la exostosis múltiple hereditaria se considera una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y el tratamiento de elección es el quirúrgico para mejorar las manifestaciones clínicas.
其他摘要：Background: osteochondroma is the most common benign osseous tumor in pediatric age and he- reditary multiple exostoses is one of its types with a pattern of dominant autosomal heredity and a symmet- rical distribution in almost all the skeleton, although an asymmetrical distribution can appear in two of the three genotypes of the disease. Objective: to present the case of a family that suffers from hereditary multiple exostoses diag- nosed in a multidisciplinary way from clinical, radiological, and histopathological aspects. Clinical case: the case of a family with muscular - skeletal malformations is presented. Short height pre- dominated, as well as non - painful hard nodular lesions in arms, forearms, thighs, legs, ribs, and scapulas with deformities in proximal and distal areas in both arms and forearms and in the proximal and distal third of the legs. From the radiological point of view, lesions of different aspects (oval, lobate, elongated) and of well - defined appearance were observed in the diaphysis of the affected bones. All the patients underwent laboratory exams, the results of which were normal. The patients underwent surgical treatment with remov- al of the most prominent tumors and mainly those which presented a greater tendency to become malig- nant, like rib, scapula, pelvis and shoulder. Conclusions: hereditary multiple exostoses constitute an infrequent illness in our environment and surgical treatment is the best choice to improve the clinical manifestations.
关键词：MÚLTIPLE HEREDITARIA/cirugía; ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS; OSTEOCONDROMA; ADULTO; INFORMES DE CASOS.
其他关键词：EXOSTOSES; MULTIPLE HEREDITARY/surgery; GENETIC DISEASES; INBORN; OSTEOCHONDROMA; ADULT; CASE REPORTS.