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标题：Primeras manifestaciones clínicas de un síndrome de X frágil en la comunidad
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作者：Max Ramiro Ochoa Ortega ; Berta de las Mercedes Abreu Carrete ; Maribel Camejo Pérez 等
期刊名称：Archivo Médico de Camagüey
印刷版ISSN：1025-0255
电子版ISSN：1025-0255
出版年度：2016
卷号：20
期号：5
页码：531-535
语种：Spanish
出版社：Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey
摘要：Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental li- gados al cromosoma X. Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor. Caso clínico: paciente que es remitido a consulta de genética por presentar macrocráneo y orejas dis- plásicas en forma de copa. Al año y seis meses presentó retardo del desarrollo psicomotor. El examen físico, los exámenes complementarios dieron el diagnóstico de un síndrome del X Frágil. Se le puso trata- miento en consulta de estimulación temprana y el paciente mejoró el desarrollo psicomotor. Conclusiones: la aparición de macrocefalia y el retardo del desarrollo psicomotor contribuye- ron a realizar el diagnóstico oportuno de esta enfermedad. La estimulación temprana permitió avances en el desarrollo psicomotor del paciente.
其他摘要：Background: fragile X Syndrome is the most common mental retardations disorders linked to X chromosome. Objective: to show the first clinical manifestations of a case of Fragile X Syndrome case that 532 did not began with psychomotor development retardation. Clinical case: a patient who is transferred to genetic consult for presenting macrocranium, dysplastic ears in form of cup. Aged one year and six month old, he had psychomotor development re- tardation. Physical examinations and complementary test confirmed Fragile X Syndrome diagnosis. The patient was treated in early stimulation consult which improved the psychomotor development retarda- tion. Conclusions: the presence of macrocephaly and later psychomotor development retardation helped to make the appropriate diagnosis of that disorder. Early stimulation permitted advances in psy- chomotor development in this patient.
关键词：SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL; TRASTORNOS PSICOMOTORES; TERAPÉUTICA; LACTANTE; INFORMES DE CASOS.
其他关键词：FRAGILE X SYNDROME; PSYCHOMOTOR DISORDERS; THERAPEUTICS; INFANT; CASE REPORTS.