文章基本信息

标题：MODY, a história de dois irmãos... porque o raro também acontece!
其他标题：MODY, the story of two siblings. the rare also happens!
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作者：Mota, Andreia Filipa ; Parente, Susana ; Freixo, José Oliveira 等
期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2017
卷号：26
期号：3
页码：188-190
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo de diabetes mellitus não insulino-dependente, sem insulinorresistência ou disfunção autoimune das células β pancreáticas. Apre senta história familiar e início antes dos 25 anos. Prevalência estimada de 1-4% dos doentes diabéticos pediátricos. Apresentase o caso clínico de um rapaz, previamente saudável, cuja clínica de hiperglicemia em jejum fez diagnóstico inicial de diabetes mellitus tipo 1. Após conhecimento do diagnóstico de MODY na irmã da linhagem materna, não convivente, procedeu-se ao estudo genético, tendo-se identificado uma mutação em heterozigotia no gene GCK. A elevada suspeição clínica, habitualmente suportada pela história familiar sugestiva, é o primeiro passo para o correto diagnóstico. No entanto, a necessidade de exames complementares dispendiosos e morosos e a sua prevalência dificultam o seu diagnóstico, impossibilitando desde o início a otimização da terapêutica e do prognóstico, bem como o aconselhamento genético.
其他摘要：Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) defines a subtype of non-insulin diabetes mellitus, without insulin resistance or autoimmune pancreatic β-cell dysfunction. Affects 1-4% of paediatric patients with diabetes. Usually there is a family history and it starts before 25 years-old. We present a clinical case of a previously healthy boy, who was diagnosed with type 1 diabetes mellitus due to fasting hyperglycaemia. After getting to know the MODY diagnosis in a not cohabitant sister from maternal lineage, we performed a genetic study which identified a heterozygote mutation in GCK gene. The high clinical suspicion, usually supported by suggestive familiar history, is the first step to make the correct diagnosis. However, this uncommon form of diabetes and the need of expensive and long waiting complementary tests, delay identification, therapeutic and prognostic optimization, as well as genetic counselling.
关键词：MODY;diabetes mellitus;mutação;gene GCK
其他关键词：MODY;diabetes mellitus;mutation;GCK gene