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标题：Alteraciones Neurofisiológicas producidas por la Enfermedad de Huntington sobre la Calidad de Vida
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作者：Nicolás Parra-Bolaños ; Juan Sebastián Benjumea-Garcés ; Sindy Yuliana Gallego-Tavera 等
期刊名称：Revista Chilena de Neuropsicología
印刷版ISSN：0718-0551
电子版ISSN：0718-4913
出版年度：2016
卷号：11
期号：2
页码：45-50
语种：Spanish
出版社：Universidad de La Frontera
摘要：La E nfermedad de Huntington (EH), ha sido reconocida como una de las tres enfermedades neurodegenerativas de mayor impacto a nive l mundial, junto al Parkinson y al Alzheimer. El daño producido por la EH a fecta principalmente zonas del Sistema Nervioso C entral (SNC), como los ganglios basales y tiene una base genética, que es transmitida de generación en generación de manera autosómica dominante. El problema genético especí fico se localiza en un def ecto del brazo corto del cromosoma 4, llamado IT15, que tiene repeticiones trinucleicas superiores a 38 duplicaciones. La EH puede manifestarse en etapa juvenil o en etapa adulta. El diagnóstico de la EH ha resultado en la mayoría de los casos tardío y aún no se ha descubierto un método eficaz para tratar la enferm edad. La C alidad de V ida (CV) de los pacientes con EH tiende a degradarse a medida que evoluciona la enfermedad, y aún faltan más estudios clínico s interdiscipli- narios que la traten con eficacia.
关键词：Enfermedad de Huntington; calidad de vida; diagnóstico; estudios clínicos. Huntington’s disease; quality of life; diagnostics; clinical studies.