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标题：Invaginação intestinal: uma etiologia rara
其他标题：Intussusception: a rare etiology
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作者：Branco, Mariana ; Sequeira, Ana Isabel ; Martins, Sandrina 等
期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2016
卷号：25
期号：4
页码：244-247
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：Introdução: A invaginação intestinal é a causa mais comum de obstrução intestinal entre os três meses e os seis anos de idade. Embora maioritariamente idiopática, em 2 a 8% dos casos uma patologia subjacente pode ser identificada. Caso clínico: Adolescente de 12 anos de idade, sexo masculino, sem antecedentes familiares relevantes, encaminhado para a consulta para estudo após invaginação intestinal. Apresentava má evolução estaturo-ponderal e diarreia crónica. A investigação realizada excluiu doença celíaca, doença inflamatória intestinal e parasitose intestinal. A prova do suor foi positiva e em consulta de fibrose quística repetiu a prova do suor e realizou estudo genético que confirmaram o diagnóstico. Discussão/Conclusões: O caso clínico descrito pretende alertar para a importância de investigar uma patologia subjacente em determinadas crianças e adolescentes com invaginação intestinal. Neste caso o estudo levou ao diagnóstico de fibrose quística.
其他摘要：Introduction: The intussusception is the most common cause of intestinal obstruction between three months and six years old. Although mostly idiopathic, in 2 to 8% of cases an underlying pathology can be identified. Clinical case: Male adolescent, 12 years old with no significant family history, forwarded to medical study after intussusception. He had failure to thrive and chronic diarrhea. The investigation ruled out celiac disease, inflammatory bowel disease and intestinal parasites. The sweat test was positive and in cystic fibrosis consultation the sweat test was repeated and a genetic study was performed that confirmed the diagnosis. Discussion / Conclusions: The clinical case described is intended to alert to the importance of investigating an underlying disease in some children and adolescents with intussusception. In this case the study led to the diagnosis of cystic fibrosis.
关键词：diarreia crónica;fibrose quística;invaginação intestinal;má evolução estaturo-ponderal
其他关键词：chronic diarrhea;cystic fibrosis;intussusception;failure to thrive