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标题：Fígado gordo não-alcoólico associado a hipobetalipoproteinemia: apresentação de três casos clínicos e de uma nova mutação no gene APOB
其他标题：Non-alcoholic fatty liver disease associated with hypobetalipoproteinemia: report of three cases and a novel mutation in APOB gene
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作者：Rodrigues, Joana ; Azevedo, Ana ; Tavares, Susana 等
期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2016
卷号：25
期号：2
页码：104-107
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：Introdução: O fígado gordo não alcoólico, a principal causa de doença hepática crónica na criança, é definida por infiltração de gordura hepática em >5% dos hepatócitos, na ausência de ingestão alcoólica excessiva, evidência de doença vírica, autoimune ou induzida por drogas. Doenças genéticas raras são condições a considerar no seu diagnóstico diferencial. Caso Clínico: Apresentam-se os casos de dois irmãos do sexo masculino, e de uma criança do sexo feminino, todos com excesso de peso e esteatose hepática. Um dos irmãos e a criança do sexo feminino apresentavam também elevação das transaminases; todos os casos associados a baixos níveis de colesterol total, lipoproteínas de baixa densidade e lipoproteínas de muito baixa densidade, hipotrigliceridemia e baixos níveis de apolipoproteina B. A biópsia hepática realizada num dos irmãos com citólise confirmou a presença de esteatohepatite e o estudo molecular do gene da apolipoproteina B mostrou a presença de uma nova mutação em homozigotia (c.9353dup p.Asn3118Lysfs17). Os doentes com citólise perderam peso, no entanto, a esteatose hepática manteve-se. Conclusão: A doença hepática não-alcoólica poderá ser uma consequência da hipobetalipoproteinemia. A evidência científica é escassa, dado o baixo número de casos descritos.
其他摘要：Background: Non-alcoholic fatty liver disease, the leading cause of chronic liver disease in children, is defined by hepatic fat infiltration >5% of hepatocytes, in the absence of excessive alcohol intake, evidence of viral, autoimmune or drug-induced liver disease. Conditions like rare genetic disorders must be considered in the differential diagnosis. Case Report: Two male brothers, and a non-related girl, all overweight, had liver steatosis. One of the brothers and the girl had elevated transaminases; all three presented with low total cholesterol, low density lipoproteins and very low density lipoproteins cholesterol levels, hypotriglyceridemia and low apolipoprotein B. A liver biopsy performed in the brother with citolysis confirmed steatohepatitis and the molecular study of apolipoprotein B gene showed a novel homozygous mutation (c.9353dup p.Asn3118Lysfs17). Patients with cytolysis lost weight, however liver steatosis persists. Conclusion: Fatty liver disease might be a consequence of hypobetalipoproteinemia. Evidence is scarce due to low number of reported cases.
关键词：Gene APOB;Criança;Hipobetalipoproteinemia familiar;Fígado gordo não alcoólico;Esteatohepatite não alcoólica
其他关键词：APOB gene;Children;Familial hypobetalipoproteinemia;Non-alcoholic fatty liver disease;Nonalcoholic steatohepatitis