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标题：NEURODEGENERAÇÃO COM ACÚMULO CEREBRAL DE FERRO: RELATO DE CASO
其他标题：Neurodegeneration with brain iron accumulation: A case report
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作者：Nassif, Daniel ; Pereira, João Santos ; Spitz, Mariana 等
期刊名称：Dementia & Neuropsychologia
印刷版ISSN：1980-5764
出版年度：2016
卷号：10
期号：2
页码：160-164
DOI：10.1590/S1980-5764-2016DN1002014
出版社：Associação de Neurologia Cognitiva e do Comportamento
摘要：RESUMO Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é uma entidade autossômica recessiva causada pela mutação do gene PANK2. Caracteriza-se por depósito cerebral anormal de ferro, particularmente nos globos pálidos. PKAN faz parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Relatamos um caso de PKAN atípica com sua apresentação mais característica, sendo evidentes sintomas psiquiátricos marcados, distúrbio da fala e distonia focal. A ressonância magnética de crânio possui grande importância diagnóstica neste grupo de desordens, e neste caso, demonstrou o sinal do olho de tigre. O teste genético confirmou o diagnóstico.
其他摘要：ABSTRACT Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive disorder caused by mutation in the PANK2 gene. It is characterized by abnormal brain iron accumulation, mainly in the globus pallidus. PKAN is included in a group of disorders known as neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). We report a case of atypical PKAN with its most characteristic presentation, exhibiting marked psychiatric symptoms, speech disorder and focal dystonia. Brain MRI has great diagnostic importance in this group of disorders and, in this case, disclosed the eye-of-the-tiger sign. Genetic testing confirmed the diagnosis.
关键词：PKAN;NBIA;PANK2
其他关键词：PKAN;NBIA;PANK2