文章基本信息

标题：GENÉTICA DA DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL MONOGÊNICA
其他标题：The Genetics of Monogenic Frontotemporal Dementia
本地全文：下载
作者：Takada, Leonel T. ; Takada, Leonel T.
期刊名称：Dementia & Neuropsychologia
印刷版ISSN：1980-5764
出版年度：2015
卷号：9
期号：3
页码：219-229
DOI：10.1590/1980-57642015DN93000003
出版社：Associação de Neurologia Cognitiva e do Comportamento
摘要：RESUMOCerca de 10-15% dos pacientes diagnosticados com demência frontotemporal (FDFT) têm uma história familiar positiva para DFT com um padrão de herança autossômico dominante. Desde a identificação de mutações em MAPT(proteína tau associada a microtúbulos), em 1998, mais de 10 outros genes já foram associados a doenças do espectro da DFT, que são discutidas nesta revisão. Junto com MAPT, mutações em GRN(progranulina) e C9orf72( chromosome 9 open reading frame 72) são as mais comumente identificadas em casuísticas de DFT. A associação de DFT com doença do neurónio motor (DNM) pode ser causada por mutações em C9orf72e outros genes, tais como TARDBP( TAR DNA-binding protein), FUS( fused in sarcoma), UBQLN2(ubiquilina 2) e outros genes. Proteinopatia multissistêmica é um fenótipo complexo que inclui DFT, doença de Paget óssea, miopatia com corpúsculos de inclusão e DNM, e pode ser devida a mutações em VCP( valosin containing protein) e outros genes recentemente identificados.
其他摘要：ABSTRACTAround 10-15% of patients diagnosed with frontotemporal dementia (FTD) have a positive family history for FTD with an autosomal dominant pattern of inheritance. Since the identification of mutations in MAPT(microtubuleassociated protein tau gene) in 1998, over 10 other genes have been associated with FTD spectrum disorders, discussed in this review. Along with MAPT, mutations in GRN(progranulin) and C9orf72(chromosome 9 open reading frame 72) are the most commonly identified in FTD cohorts. The association of FTD and motor neuron disease (MND) can be caused by mutations in C9orf72and other genes, such as TARDBP(TAR DNA-binding protein), FUS(fused in sarcoma), UBQLN2(ubiquilin 2). Multisystem proteinopathy is a complex phenotype that includes FTD, Paget disease of the bone, inclusion body myopathy and MND, and can be due to mutations in VCP(valosing containing protein) and other recently identified genes.
关键词：degeneração lobar frontotemporal;demência frontotemporal;genética;esclerose amiotrófica lateral
其他关键词：frontotemporal lobar degeneration;frontotemporal dementia;genetics;amyotrophic lateral sclerosis