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标题：Genes, crianças e pediatras
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作者：Martins, Esmeralda ; Cunha, Joaquim ; Bandeira, Anabela 等
期刊名称：Nascer e Crescer - Revista do Hospital de Crianças Maria Pia
印刷版ISSN：0872-0754
出版年度：2014
卷号：23
期号：4
页码：225-226
出版社：Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
摘要：Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de 8 anos de idade observada por dor referida à coxa esquerda com despertar durante o sono e claudicação da marcha. A palpação abdominal evidenciou hepato-esplenomegalia. Analiticamente: anemia normocromica e normocitica, trombocitopenia e velocidade de sedimentação aumentada. A radiografia da anca foi normal e a ecografia abdominal confirmou a hepatoesplenomegalia. O mielograma revelou a presença de neutrófilos grandes, com aspecto mesenquimatoso, núcleo desviado e citoplasma enrugado. A RMN óssea mostrou uma necrose asséptica da cabeça do femur esquerdo. O doseamento da glucocerebrosidase em leucócitos permitiu o diagnóstico de Doença de Gaucher.
其他摘要：The authors present the clinical case of an eight-year old girl presenting pain in the left thigh that awoke her and claudication. The abdominal palpation evidenced hepatoesplenomegaly. Analytically: normocromica and normocitica anemia, thrombocytopenia and increased sedimentation rate. The coxo femoral joint x-ray was normal and the abdominal ultrasound confirmed the hepatoesplenomegaly. Bone marrow examination revealed the presence of great neutrophils with mesenchymal aspect, deviated nucleus and wrinkled cytoplasm. Magnetic resonance imaging of the hip showed an aseptic necrosis of the head of left femur. The measurement of glucocerebrosidase activity in peripheral blood leukocytes confirmed Gaucher disease.