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标题：Triagem familiar para o gene HBB*S e detecção de novos casos de traço falciforme em Pernambuco
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作者：Flavia Miranda Gomes C Bandeira ; Magnun Nueldo Nunes Santos ; Marcos André C Bezerra 等
期刊名称：Revista de Saúde Pública
印刷版ISSN：0034-8910
出版年度：2008
卷号：42
期号：2
页码：234-241
语种：Portuguese
出版社：Universidade de São Paulo
摘要：OBJETIVO: Estimar o incremento no número adicional de afetados com base na prevalência de síndromes falciformes em familiares de casos-índice. MÉTODOS: Estudo transversal em familiares de amostra aleatória dos casosíndice identifi cados por programa de triagem neonatal em Pernambuco, no período de 2001 a 2005. O modelo de triagem familiar ampliado incluiu 463 membros familiares de 21 casos-índice. Os familiares foram categorizados como: núcleo reduzido (NR: pai, mãe e irmãos); de primeiro grau (N1: avós, tios e primos de primeiro grau); de segundo grau (N2: fi lhos dos primos de primeiro grau); ampliado (NA: NR+N1+N2) e ampliado de primeiro grau (NA1: NR+N1). A confi rmação da presença de HBB*S e detecção de hemoglobinas anormais foram realizadas por meio da High Performance Liquid Chromathgraphy. A associação entre a presença de HBB*S e variáveis foi testada pelo cálculo da razão de prevalência e respectivos IC 95% e a diferença entre médias verifi cadas pelo teste t de Student, ao nível de signifi cância de 5%. RESULTADOS: A anemia falciforme era desconhecida por 81% dos familiares; o gene HBB*S esteve presente em 114 familiares. Observou-se que 53,3% da população estudada estava na faixa considerada reprodutiva e 80% das pessoas portadoras do gene HBB*S já tinham gerado fi lhos. A freqüência foi maior no núcleo NR (69%), mas também elevada no N1 (22,8%). O NA1 resultou na detecção de 69 portadores adicionais (aumento de 172%). CONCLUSÕES: Os resultados indicam que a triagem familiar para identifi cação de portadores de síndrome falciforme deve ser estendida para os familiares até o primeiro grau.
其他摘要：OBJECTIVE: To estimate the additional number of affected individuals based on the prevalence of sickle-cell syndromes among relatives of index cases. METHODS: Cross-sectional study of relatives of a random sample of index cases identifi ed through a neonatal screening program in Northeastern Brazil, between 2001 and 2005. The extended family trial model included 463 relatives of 21 index cases. Relatives were classifi ed as nuclear family (NF: father, mother, and siblings); fi rst degree extended family (N1: grandparents, uncles and aunts, and fi rst cousins); second degree extended family (N2: children of fi rst cousins); extended family (NA: NF+N1+N2); and extended nuclear family (NA1: NF+N1). The presence of HBB*S and other abnormal hemoglobins was confi rmed by high-performance liquid chromatography. The association between the presence of HBB*S and other variables was calculated using prevalence ratios and their respective 95% confi dence intervals, and differences between means were calculated using Student’s t test with a 5% signifi cance level. RESULTS: Of relatives, 81% had no knowledge of sickle-cell anemia and HBB*S was present in 114 family members. A total of 53.3% of the studied population was considered as of reproductive age, and 80% of HBB*S carriers had already had children. Frequency was higher among NF (69%), but was also high in N1 (22.8%). NA1 screening resulted in the detection of 69 carriers additional (a 172% increase). CONCLUSIONS: These results indicate that family screening for the identification of sickle-cell carriers should be extended to first degree relatives.
关键词：Anemia Falciforme; epidemiologia; Traço Falciforme; epidemiologia; Detecção de Heterozigoto; Triagem Neonatal; Triagem Genética; Estudos Transversais.
其他关键词：Anemia; Sickle Cell; epidemiology; Sickle Cell Trait; epidemiology; Heterozygote Detection; Neonatal Screening; Genetic Screening; Cross-Sectional Studies.