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标题：Der selen/Kupfer Koeffizient – ein neuer biomarker für Schilddrüsenhormonresistenz?
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作者：Jens Mittag ; Jens Mittag ; Lutz Schomburg 等
期刊名称：Perspectives in Science
印刷版ISSN：2213-0209
电子版ISSN：2213-0209
出版年度：2015
卷号：3
期号：1-4
页码：44-45
DOI：10.1016/j.pisc.2014.11.004
语种：English
出版社：Elsevier
摘要：Resistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen ist eine seltene Erkrankung, hervorgerufen in der Regel durch eine Mutation in einem der beiden Rezeptoren für Schilddrüsenhormone, TRα oder TRβ (Refetoff et al., 1993, Bochukova et al., 2012, van Mullem et al., 2012). Die Diagnose ist schwierig, da eine Mutation im TRα nur geringe Veränderungen im Schilddrüsenmetabolismus bewirkt und die Parameter TSH, T3 und T4 oft nicht außerhalb des Normbereichs liegen. Eine Mutation im TRβ hingegen führt zu stark erhöhten T3 und T4 Werten, paradoxerweise begleitet von hohen, nicht supprimierten TSH Werten. Diese charakteristische Serumkonstellation wird allerdings ebenfalls im TSH sezernierenden Hypophysenadenom beobachtet - die Differentialdiagnose zwischen einem solchen TSHom und der Schilddrüsenhormonresistenz durch TRβ Mutation ist daher nicht trivial (Beck-Peccoz, Persani et al., 2009).