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标题：Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en un paciente con síndrome de Down
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作者：Francisco R. Cammarata Scalisi ; Harry Sánchez ; Graciela Cammarata Scalisi 等
期刊名称：Avances en Biomedicina
印刷版ISSN：2244-7881
出版年度：2012
卷号：1
期号：2
页码：92-96
语种：Spanish
出版社：Avances en Biomedicina
摘要：El síndrome de Down, es una alteración genética que ocurre cuando un individuo exhibe todo o una parte específica adicional del cromosoma 21 y es la entidad más frecuentemente asociada a retardo mental. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, es el defecto enzimático más común en humanos y presenta patrón de herencia ligado al cromosoma X recesivo. Se debe a la mutación del gen G6PD, el cual causa diversos fenotipos bioquímicos y clínicos. Reportamos un caso de lactante menor masculino, evaluado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, con el diagnóstico de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa con doble mutación A376G y G202A y síndrome de Down con estudio citogenético 47, XY, +21. Palabras clave: Síndrome de Down; deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; G6PD; A37G6; G202A. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in a patient with Down syndrome Abstract Down syndrome, is a genetic disorder that occurring when an individual exhibits all or part of an extra copy of chromosome 21 and the most common entity associated mental retardation. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, is the most common human enzyme defect and has a X-linked recessive inheritance. Due to mutations in the G6PD gene, which cause many biochemical and clinical phenotypes. We reported a case of child male, evaluated in the Unit of Medical Genetics of the University of The Andes, with diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with double mutation A376G and G202A and Down syndrome with cytogenetic study 47, XY, + 21. Keywords: Down syndrome; Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; G6PD; A376G; G202A.
关键词：Síndrome de Down;deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa;G6PD;A37G6;G202A